Introducción En las enfermedades peroxisomales generalizadas, el cuadro clínico no siempre es lo bastante característico o llamativo como para orientar el diagnóstico de entrada. Aunque el síndrome de Zellweger clásico difícilmente puede confundirse con otra entidad, a menos que se piense en este tipo de patología, los otros fenotipos (adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad de Refsum infantil) no siempre están tan claramente delineados. Sobre todo, el diagnóstico puede ser difícil si se espera que el paciente corresponda exactamente al prototipo ‘síndrome cerebro-hepato-renal’.

Desarrollo Ante determinados signos o síntomas que pueden ser considerados cardinales en este grupo de enfermedades, deberemos sospechar una enfermedad peroxisomal y solicitar las correspondientes pruebas de laboratorio. Según nuestra experiencia, la dismorfia craneofacial es a menudo equívoca en enfermos con fenotipos menos graves y es, tal vez, el dato más difícil de objetivar. En cambio, un lactante con fontanelas muy amplias e hipotonía axial, sobre todo si presenta fallo del desarrollo pondoestatural y/o hepatomegalia, es lo suficientemente sospechoso de patología peroxisomal como para hacernos solicitar la correspondiente analítica. Transcurrida la lactancia, el cuadro neurológico y el retraso psicomotor se hacen cada vez más ostensibles y la ceguera y sordera neurosensorial son prácticamente constantes